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第二孕期唐氏症檢查為二指標母血(AFP+bHCG)、三指標母血(APF+bHCG+uE3)、四指標母血(APF+bHCG+uE3+Inhibin A)

風險評估結果:
胎兒患有唐氏症的危險機率為:1/2940 (超過1/270需進一步做羊膜腔穿刺)
胎兒患有愛德華氏症的危險機率為:1/52500

算是過關了~~

脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atophy, 簡稱SMA) 屬於體染色體隱性遺傳疾病,
是因脊髓的前角運動神經元漸進性退化,造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病,但智力完全正常。
其肌肉萎縮呈對稱性、下肢較上肢嚴重且身體近端較遠端易受影響。此病發病年齡從出生到成年皆有可能發生。

問過醫生是否父母雙方都需要做此檢測,醫生說媽媽先做,如果驗出來有SMA帶因的話,爸爸再做。
我檢驗出來的結果為:SMA帶因者的可能性小於0.15%

過關了!!

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