Dora

母血唐氏症篩檢可分為第一孕期唐式症篩檢與第二孕期唐氏症篩檢
第一孕期的唐氏症篩檢需要綜合二指標母血(PAPP-A + bHCG)跟超音波測量胎兒頸部透明帶，以此來評估，檢出率為85%
第二孕期唐氏症檢查一樣為二指標母血(AFP+bHCG)、三指標母血(APF+bHCG+uE3)、四指標母血(APF+bHCG+uE3+Inhibin A)，並可額外提供愛德華氏症與神經管缺損的風險

唐氏症並非遺傳疾病，形成的主因為卵子老化，使得卵子母細胞減數分裂時染色體沒有如正常分開。
當卵子受精後就形成了染色體三套體。
人類具有23對染色體，當第18對染色體產生三套體時，就稱為愛德華氏症(Edward's Syndrome)
當第21對染色體發生三套體時，即為唐氏症(Down's Syndrome)
唐氏兒的症狀包括智能低下、四肢短小、馬鞍鼻、舌頭外突易流口水，肌肉張力弱、斷掌、好發多重器官畸形，一般壽命都不超過30歲。
台灣每700個新生兒中即有一例，是異常染色體最常見的胎兒先天疾病。

我的檢測報告:
產前胎兒頸部透明帶厚度為1.7mm
胎兒心博率為156次/分
胎兒鼻梁骨:有

PAPP-A: 6.153 IU/L, 1.562 MoM
Free-bHCG: 48.7 IU/L, 0.971 MoM

綜合二指標母血跟超音波測量胎兒頸部透明帶評估
依年齡，胎兒患有唐氏症的背景機率為1/712 (若超過標準值1/270，則應接受絨毛膜取樣)
患有唐氏症的危險率為1/14234
胎兒患有第十八對染色體三染色體症異常的危險率為1/33588(唐氏症)
胎兒患有第十三對染色體三染色體症異常的危險率為1/105682(包陶氏症)



才第十二周，就可以清楚的看出寶寶的人形，看到時真的很興奮
幫我做胎兒頸部透明帶的醫生不是產檢醫生，他突然問我是不是之前有出血
因為兩周前才因子宮頸息肉破掉而大出血，在超音波照片上可以清楚的看到胎盤外有月亮形狀的黑影，就是血
但醫生要我不要擔心，因為之後會被胎盤吸收
雖然陸陸續續還時會有一些咖啡色的出血，但一直到兩三周後，就沒了

第一孕期母血唐氏症篩檢算是通過了~~